top of page

Le syndrome d'Angelman

Quelle est cette pathologie ? Quels impacts ?


Je vais vous présenter sommairement mon syndrome mais si vous désirez plus de renseignements, rendez-vous sur www.angelman-afsa.org/



Le syndrome d'angelman est une pathologie génétique (origine chromosome 15) entraînant une atteinte du développement neurologique.


J'ai donc cette pathologie depuis ma naissance, mais nous nous sommes rendu compte de cela qu'après un an du fait des troubles qui commençaient à se remarquer d'avantages. Nous avons donc fait un test génétique pour en savoir plus.


Les conséquences de ce problème sont une déficience mentale, des troubles moteurs, une hyperactivité, une incoordination, de l'épilepsie, des troubles du sommeil, une hyper pigmentation, une quasi incapacité à parler.... et oui vous avez vu, je suis gâtée...!!! mais aussi une tendance aux rires et sourires excessivement (sur ce plan, moi, je trouve ça plutôt cool...)


Ce syndrome n'est pas guérissable pour le moment ; nous pouvons néanmoins tenter d'améliorer la qualité de vie des patients en limitant l'impact des certaines expressions cliniques. (épilepsie, troubles moteurs ...). Cela demande beaucoup d'énergie mais je progresse petit à petit, à mon rythme grâce au travail de plusieurs thérapeutes.


100 vues0 commentaire

Posts récents

Voir tout

Comments


bottom of page